El Gregorio Marañón, primer hospital público capaz de secuenciar el genoma humano completo

El Hospital General Universitario Gregorio Marañón de la Comunidad de Madrid cuenta con un nuevo secuenciador de genoma que ofrece la posibilidad de estudiar el genoma humano completo y de varias personas de forma simultánea.

Esta tecnología a disposición de médicos e investigadores toda la información de las particularidades del genoma de un paciente, como las variantes causantes de enfermedad o que predisponen al desarrollo de ciertas patologías, las que pueden influir en el pronóstico o que pueden condicionar la respuesta al uso de fármacos específicos.

Dianas terapéuticas más precisas

Contar con el mapa genético de los pacientes ayudará a dirigir mejor los tratamientos y, por tanto, mejorar las tasas de éxito contribuyendo al bienestar del enfermo, evitando fármacos poco o nada efectivos y ajustando la selección de las terapias más adecuadas para cada persona y situación.

El potencial de este secuenciador del Hospital Gregorio Marañón posibilita el estudio de hasta 7.000 casos de genoma humano al año. Esta tecnología, más allá del amplio campo que se abre para la investigación, permite variadas aplicaciones clínicas en múltiples especialidades médicas.

Cáncer y enfermedades hereditarias

Un ejemplo claro es la Oncología, ya que el abordaje actual de los enfermos con cáncer incluye el estudio de paneles de genes, es decir, de regiones específicas del genoma humano, que en ocasiones no es suficiente para identificar completamente las características genéticas del tumor.

Ahora se podrá elaborar un mapa genético mucho más preciso de todas las células tumorales, contribuyendo a mejorar el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de cada caso.

Asimismo, se podrá mejorar significativamente el abordaje de las enfermedades hereditarias en las que la alteración genética a día de hoy no ha sido identificada. La posibilidad de ampliar los estudios hasta el genoma completo permitirá ajustar el diagnóstico de estos pacientes e identificar alteraciones hasta ahoradesconocidas, sobre todo en áreas como Pediatría, Neurología, Nefrología y Neonatología, entre otras.