Investigadores de La Paz crean un biochip para dignósticar enfermedades genéticas

Los investigadores del Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del madrileño Hospital La Paz han diseñado un biochip denominado "Karyoarray" para el diagnóstico de más de 350 enfermedades genéticas y malformaciones congénitas. Durante su visita a las instalaciones del instituto, la presidenta de la Comunidad de Madrid, Esperanza Aguirre, acompañada por el consejero de Sanidad , Javier Fernández-Lasquetty, felicitó al equipo por el "acierto" del biochip.

Aguirre agradeció al doctor Lapunzina la licencia de la marca del dispositivo, registrada en España, Europa y Estados Unidos, ya que permitir su uso en otros hospitales públicos y privados de España y Portugal.

La herramienta "Karyoarray", validada y registrada a través del Nodo de Innovación de IdiPAZ, está conformada por una base de datos que incorpora el conocimiento adquirido por el Servicio de Genética del Hospital La Paz y un cristal con 60.000 sondas para analizar el genoma completo de una persona en busca de alteraciones cromosómicas.

Este diseño puede incorporarse al estudio de pacientes con retraso mental, autismo y anomalías congénitas múltiples, lo que incrementarel porcentaje de detección de algunas de estas patologías y facilitar el diagnóstico clínico y molecular y el consejo genético de los pacientes y sus familias.

Gracias a este biochip se han podido realizar estudios de diagnóstico a más de 800 pacientes y en el Instituto de Genética se han realizado cerca de 3.000 consultas y 53.000 estudios citogenéticos y moleculares.

Las enfermedades genéticas son responsables del 70% de los ingresos en los hospitales infantiles y del 95% en el caso de enfermedades crónicas.

Se calcula que el 8% de la población mayor de 25 años está afectada por alguna enfermedad de origen genético y en la Unión Europea es la segunda causa de mortalidad infantil tras los accidentes.