Las embarazadas con riesgo de tener un bebé con síndrome de down ya no tienen que someterse a pruebas invasivas para confirmarlo. Con solo un análisis de sangre podrán saberlo y de manera gratuita ya que el Hospital madrileño Ramón y Cajal, se ha convertido en el primero con certificado europeo para realizar este tipo de pruebas en sus propias instalaciones.
El Servicio de Genética del Hospital Universitario Ramón y Cajal se ha convertido en el primer servicio hospitalario español en tener el certificado de capacitación para la realización del test ClarigoTM. Se trata del primer test prenatal no invasivo indicado para la detección de las principales trisomías, basado en la secuenciación masiva que tiene conformidad europea para su uso en diagnóstico in vitro.
Para la obtención del certificado, se han analizado muestras de más de 70 gestantes con resultados satisfactorios garantizando que, la implantación de esta técnica en el laboratorio del Hospital Universitario Ramón y Cajal cumple todos los criterios y requisitos de la calidad que exige la estricta normativa europea vigente.
EVALUACIÓN TEMPRANA Y FIABLE
Para la realización del test prenatal no invasivo, solo se necesita una extracción de sangre de la gestante a partir de la cual, mediante técnicas de secuenciación masiva se puede analizar el DNA de origen fetal que circula en la sangre materna. A partir de las 8 semanas de gestación el test proporciona una evaluación temprana y muy fiable del riesgo de las principales trisomias.
En concreto, determina el riesgo para el cromosoma 13 -síndrome de Pateau-, del cromosoma 18 -síndrome de Edwards- y del cromosoma 21 -síndrome de Down- en el feto con valores de sensibilidad y especificidad cercanos al 100%. El test tiene una precisión superior y una tasa significativamente menor de falsos positivos comparado con los métodos clásicos de cribado prenatal.
SIN RIESGO CLÍNICO NI PSICOLÓGICO
Hasta el momento, la principal herramienta para el diagnóstico de las trisomías más comunes, se basaba en la utilización de un test que comprende la utilización de la ecografía, de marcadores bioquímicos y de datos maternos como por ejemplo, la edad. Es el llamado cribado del primer trimestre o cribado combinado bioquímico-ecográfico, que proporciona un índice de riesgo. El riesgo hace referencia a la probabilidad de que el feto tenga una alteración cromosómica como síndrome de Down o síndrome de Edwards.
Según los datos del servicio de Genética del Hospital Universitario Ramón y Cajal en un 80 o 90 % de las gestantes en las que el cribado del primer trimestre hacía sospechar de una trisomía fetal las pruebas invasivas realizadas -biopsia corial y amniocentesis - indicaron que eran falsos positivos. Por tanto, con la realización del test ClarigoTM se ha comprobado que se reducirá un 80-90% las pruebas invasivas con la consiguiente reducción del riesgo clínico y del estrés que produce a las gestantes la realización de las mismas.
