Lucas, un "niño de cristal" que mañana cumple cuatro años, y su hermano Antón, han sido hoy los protagonistas indiscutibles del acto oficial de celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, al dirigirse a Doña Letizia Ortiz, para decirle: "Princesa, tenemos esperanza".
La actitud vivaracha de Lucas, en brazos de su madre en el atril, desde el que ha intervenido en representación de los más de tres millones de personas que en España sufren una enfermedad poco frecuente -hay más de 7.000, aunque sólo unas 1.000 están diagnosticadas-, no ha dejado indiferente a los asistentes al acto, que ha sido presidido por la Princesa de Asturias.
La conmemoración del Día Mundial, que este año ha tenido lugar en la sede del Consejo General del Poder Judicial, ha contado con la presencia del presidente de este órgano, Carlos Vívar; la ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Ana Mato; y la presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Isabel Calvo, entre otros.
Blanca María Gutiérrez, la madre de Lucas y presidenta de la Asociación Huesos de Cristal de España, ha contado cómo su hijo, que "no iba a nacer, luchó por vivir", y cómo, a pesar de que sólo le daban una esperanza de vida de dos años, mañana celebra su cuarto cumpleaños.
La enfermedad osteogénesis imperfecta, más conocida como "huesos de cristal", se caracteriza por una deficiencia en la producción de colágeno I, que provoca una fragilidad excesiva en los huesos.
"Aquí estamos, como uno de los casos de superación diaria", ha subrayado Blanca, quien ha estado arropada en el estrado por su marido y su otro hijo.
Los dos niños han levantado el aplauso encendido de los asistentes, cuando tras la intervención de su madre, se han dirigido a la Princesa portando sendas cartulinas amarillas, con la leyenda: "Princesa" y "Tenemos esperanza", a la vez que coreaban al unísono el mensaje.
Letizia Ortiz ha recordado que hace un par de semanas se reunió con representantes de FEDER, quienes le informaron de sus problemas, como las dificultades del diagnóstico, que está en una media de cinco años, y le transmitieron que "estos tiempos de crisis", les "hacían ser los más débiles entre los débiles".
Una reunión en la que aprendió, según ha asegurado, que "es posible convivir con la enfermedad y no sólo padecerla".
Tras reconocer que, "aunque sea muy despacio, se están dando pasos en la buena dirección", la Princesa ha abogado por comprometerse y ayudar", tanto desde las administraciones como desde el sector privado, mediante el fomento de la investigación y una asistencia de calidad, y también ha pedido el apoyo de los medios de comunicación.
Por su parte, la ministra de Sanidad ha señalado que estas enfermedades también se conocen como "huérfanas", ya que "resulta poco rentable, desde el punto de vista privado, investigar las causas que provocan su aparición y comercializar los tratamientos farmacológicos que podrían paliar sus efectos".
Mato ha asegurado que este año el Gobierno seguirá financiando buenas prácticas en las comunidades autónomas en relación con estas patologías y ha anunciado la creación de un portal de Internet donde "mostrar y compartir" estas enfermedades para facilitar el mejor conocimiento de las mismas por parte de los profesionales sanitarios.
La presidenta de FEDER ha reconocido el camino recorrido, pero ha advertido de que "queda mucho por hacer", en tanto que el presidente del CGPJ ha lamentado el olvido que sufren las enfermedades raras "en el seno de una sociedad tan vertiginosa y materializada como la nuestra".
Durante el acto, la Princesa de Asturias ha hecho entrega de los Premios FEDER, que este año han recaído, entre otros, en el Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (CERMI), por su promoción y defensa de los derechos; el Grupo Día (Responsabilidad Social Corporativa); y Francesc Palau, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), por su tarea investigadora.
