Preguntas y respuestas sobre la ELA

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) también conocida como enfermedad de Lou Gehring, afecta a 5 de cada 100.000 personas en todo el mundo. En España se diagnostican 3 casos nuevos cada día y es la tercera enfermedad neurodegenerativa más común, por detrás del Parkinson y la demencia.

Fue mundialmente conocida por ser la enfermedad que padecía el célebre astrofísico Stephen Hawking, que murió en Cambridge en 2018 después de padecer ELA durante casi toda su vida.

Es una enfermedad que progresa muy deprisa y produce una gran incapacidad y es muy importante apoyar emocionalmente al paciente desde el primer momento. Las asociaciones de ELA en España ofrecen ayuda tanto a pacientes como a familiares.

¿Qué es la ELA?

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso. Ataca a las células del cerebro, el tronco cerebral y la médula. Provoca una parálisis muscular que progresa rápidamente y va a afectando a los diferentes grupos musculares del cuerpo progresivamente.

¿Por qué se produce?

En un pequeño porcentaje de los casos la ELA tiene un componente genético pero, en general, se desconoce la causa de la enfermedad.

Se produce porque las neuronas motoras se desgastan o mueren y por tanto los músculos no pueden recibir señales. Los músculos se debilitan y pierden la capacidad de movimiento y coordinación. La enfermedad es degenerativa y progresa, normalmente, con rapidez.

Cuando la dolencia afecta a los músculos de la zona torácica se comprometen funciones vitales, como la respiración. En la garganta hace difícil deglutir los alimentos y comer se vuelve muy complicado. Las actividades cotidianas como levantarse de la cama o andar se vuelven muy difíciles y llegan a ser imposibles.

¿Afecta a los sentidos?

No, la ELA no afecta a los cinco sentidos, no altera el olfato, ni la vista, ni el gusto, el oído o el tacto. Aunque los músculos estén debilitados e, incluso, paralizados, el paciente mantiene sus facultades mentales intactas. Únicamente 10% de los pacientes presentan una demencia asociada.

¿A qué edad se manifiesta?

Los primeros síntomas aparecen, generalmente, a partir de los 50 años, aunque en algunos casos aparecen a edades más tempranas.

¿Cuál es la esperanza de vida?

Es una enfermedad degenerativa, los enfermos pierden poco a poco las funciones motoras y la movilidad. La ELA llega a afectar a funciones vitales. La esperanza de vida es de unos 3 a 5 años después del diagnóstico, aunque una de cada cuatro sobrevive más de ese tiempo.

Hay algunos pacientes que logran sobrevivir muchos años, como es el caso de Stephen Hawking, que superó todos los pronósticos

¿Cuáles son los factores de riesgo?

La ELA es más habitual en hombres que en mujeres. Existe un componente hereditario, pero sólo en un 5-10% de los casos. Actualmente no se conoce bien por qué se produce la ELA.

Se han identificado algunos factores de riesgo: ser fumador, haber padecido infecciones virales, haber estado expuesto a contaminación por metales pesados y pesticidas, debilidad en las extremidades.

¿Cómo empieza la enfermedad?

La enfermedad comienza con debilidad muscular, una pérdida de fuerza y coordinación que va empeorando. Puede afectar primero a los brazos (sensación de torpeza y debilidad en las manos) y las piernas (debilidad en los pies) o a la capacidad de deglutir y respirar.

Al comienzo, una pérdida de peso y un cansancio anormal pueden alertar de que algo no va bien. Según avanza, van siendo afectados más grupos musculares y el paciente se ve más incapacitado.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas más habituales son:

• Dificultad para levantar objetos,
• Dificultad para caminar
• Dificultad para respirar  y tragar
• Dificultad para hablar, lentitud en el habla (arrastras palabras) 
• Cambios en el tono de voz (ronquera
• Babeo, náuseas
• La cabeza se cae hacia los lados por la debilidad de los músculos del cuello
• En algunas ocasiones también se manifiestan temblores y calambres musculares, espasticidad (rigidez muscular), contracciones musculares, pérdida de peso y dificultad para controlar el llanto y la risa.

¿Cuáles son las complicaciones más habituales?

La ELA puede producir otras patologías como inhalación de sólidos o líquidos que produzcan infecciones. También puede originar neumonía, insuficiencia pulmonar, úlceras y pérdida de peso.

¿Cuál es el tratamiento?

La ELA no tiene cura. Hay medicamentos para tratar los síntomas que produce que mejoran la calidad de vida de los pacientes. Son más eficaces cuanto más tempranamente se diagnostique la enfermedad.

También se aplica fisioterapia y rehabilitación que pueden ayudar mucho con la pérdida de movimiento. Puede ser necesario el uso de diferentes dispositivos ortopédicos y silla de ruedas.

Para ayudar a comer a los pacientes, cuando se ven afectados los músculos de la garganta, se puede utilizar un tubo en el estómago. Es importante la ayuda de un nutricionista que diseñe un menú adecuado para el enfermo.

También pueden llegar a usar una máquina de respiración por la noche y ventilación mecánica constante. Algunos enfermos de ELA muestran depresión que también hay que tratar.

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

Es necesario realizar diferentes pruebas para descartar la presencia de cualquier otra enfermedad y confirmar el diagnóstico. Normalmente se realizan las siguientes pruebas

• Análisis de sangre
• Resonancia magnética
• Electromiografía (examen de los músculos y los nervios que controla los músculos
• Pruebas genéticas (si hay antecedentes familiares)
• Punción raquídea
• Examen de la respiración y la deglución

Asociaciones

En España existen asociaciones que ayudan a los pacientes con ELA desde el momento del diagnóstico. Ofrecen asesoramiento, información y todo tipo de ayuda a los pacientes y sus familias.

Suelen ofrecer servicios como fisioterapia, logopedia, psicología y cuidadores en su propia sede, así como a domicilio. El objetivo es mejorar la calidad de vida de los enfermos y ayudar a sus familiares a conocer y sobrellevar mejor la enfermedad.

Entre ellas, la Asociación Española de Esclerosis Múltiple (AEDEM-COCEMFE), la Esclerosis Múltiple España y Fundación Madrid contra la Esclerosis Múltiple (FEMM).