Priorizar la investigación ha sido la reivindicación unánime de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en un acto en el que la Reina Letizia ha animado a investigar "con una sola voz como país" para luchar contra estas patologías, porque "es un cambio cultural que España merece".
La investigación es también una "esperanza" para los tres millones de personas que en España padecen una de las más de 7.000 enfermedades poco frecuentes que se conocen, han puesto de relieve en el acto oficial del Día Mundial, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
Por noveno año consecutivo doña Letizia ha presidido esta conmemoración que ha reunido en el Museo del Prado a responsables políticos, a científicos y pacientes, ante los cuales la Reina ha reafirmado su compromiso.
Al final de su discurso, doña Letizia ha reproducido el mensaje de una madre con la que conversó ayer, miércoles, en un congreso sobre mujer y discapacidad en Ávila y quien le reveló que su hijo, que padece una enfermedad rara, estaba abocado a morir.
Asumiendo ese triste final, la mujer suplicó a la Reina que no ceda en su apoyo al colectivo y en el llamamiento a que haya más investigación.
"Por eso estoy aquí, porque no me canso", ha asegurado la Reina. También en la investigación y en la necesidad de que ésta se lleve a cabo de manera conjunta y coordinada ha incidido la ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Dolors Montserrat.
La titular de Sanidad ha hecho un repaso de lo conseguido hasta ahora, "aunque aún queda mucho camino por recorrer", y así, ha recordado el Registro de Enfermedades Raras, elaborado en colaboración con las asociaciones de pacientes, que se ha comprometido a poner en marcha este año.
Montserrat ha anunciado otro "paso muy importante" que se va a dar también este año a través de la firma de un contrato entre el Instituto de Salud Carlos III y Feder, cuyo contenido va a servir para "continuar sumando esfuerzos".
El establecimiento de un sistema de incentivos que incluya a la investigación científica en enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo en la ley de presupuestos generales del Estado ha sido una de las reivindicaciones que ha lanzado el presidente de Feder, Juan Carrión. Belén Zafra y Eva Camenforte, dos madres que han dado su testimonio personal, han sido este año la voz de los afectados.
La primera ha relatado cómo cambió su vida cuando su hijo Pol, un niño que nació sano, fue diagnosticado con cinco años de Síndrome de San Filippo, una enfermedad degenerativa sin cura y que tiene una esperanza de vida que en ocasiones no llega a los veinte años.
"A partir de ese momento mi vida cambió. Acababan de decirme que mi hijo moriría en la adolescencia, en condiciones devastadoras, que sufrirá mucho dolor y que yo, su madre, no podía hacer nada por él".
Hoy Pol tiene 14 años y es un bebé en un cuerpo de adolescente, ha contado esta madre, que lejos de hundirse se aferró a la vida y creó una asociación, a través de la cual se ha constituido un consorcio que de manera continua busca fondos para promover la investigación.
En el caso de Eva, tanto ella como sus dos hijas padecen una enfermedad "ultra rara" denominada Déficit de Lipasa Ácida Lisosomial, que afecta a órganos vitales como el hígado o el intestino.
Tras muchos años de peregrinaje, en febrero de 2016 llegó el diagnóstico y aunque la enfermedad no tiene cura, existe "un rayo de esperanza", un tratamiento que aunque no está comercializado en España sí ha sido autorizado en Europa. "Tras mucha lucha nos acaban de confirmar que finalmente se cree que podamos recibir el tratamiento en los próximos días" a través del uso compasivo, ha señalado Eva.
