El 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Filipe Luis y el Atletico se suman a esta campaña que busca dar visibilidad a las enfermedades raras. En España hay tres millones de personas afectadas. Siete de cada diez pacientes son niños y jóvenes.
El 43% de los afectados no dispone de un tratamiento adecuado. Se tardan cinco años en obtener un diagnostico. Y el 75% de los pacientes son personas dependientes. Decenas de niños con trasplante multiple y fallo intestinal se han dado cita en Madrid para hacer visilble su enfermedad.
Dos de cada tres enfermedades raras se diagnostican antes de los 2 años, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ofrecidos con motivo de la celebración del Día Mundial de las Patologías Poco Frecuentes.
"En muchos casos son niños con un problema de salud grave, crónico y con frecuencia invalidante. Además, la baja incidencia de estas enfermedades hace que la investigación sea muy difícil", ha explicado la jefa de la Unidad de Urgencias del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid y miembro de la Asociación Española de Pediatría (AEP), Mercedes de la Torre Espí.
Y es que, prosigue, con frecuencia no se consigue un número suficiente de pacientes que permita demostrar que un tratamiento es efectivo con total seguridad o que una prueba diagnóstica es válida. Sin embargo, la doctora ha asegurado que cualquier avance es una esperanza para tres millones de personas.
En este sentido, De la Torre Espí ha recalcado que la colaboración y la coordinación entre profesionales e instituciones es esencial para adoptar medidas que puedan ayudar realmente a estos pacientes, y ha destacado el "crucial" papel que desempeñan los profesionales de Pediatría.
"Muchos niños manifiestan exacerbaciones que motivan ingresos hospitalarios. En estos casos es básica una buena coordinación entre primaria y especializada, con sistemas de comunicación accesibles que puedan facilitar el tratamiento precoz de muchas de estas situaciones y evitar ingresos innecesarios y perjudiciales para estos niños", ha matizado.
Asimismo, ha sugerido que, al tratarse de enfermedades poco frecuentes, "no es práctico ni rentable" que cada paciente sea atendido en su hospital de referencia, por lo que es importante que existan unidades multidisciplinares en algunos centros que atiendan a estos enfermos, sean de la comunidad autónoma que sean.
Dicho esto, la experta ha subrayado la labor realizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que favorece la cooperación entre grupos de investigación sobre aspectos genéticos, moleculares, bioquímicos y celulares de las enfermedades raras; así como el trabajo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III y que cuenta con la colaboración del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad en el desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras.
RETOS EN LA ASISTENCIA PEDIATRICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Por otra parte, la doctora ha informado de que el diagnóstico es el primer reto en la asistencia pediátrica de las patologías poco frecuentes. Y es que, con frecuencia se demora el diagnóstico y, en consecuencia, el tratamiento.
"Casi la mitad de los enfermos no está recibiendo tratamiento o el que recibe no es el adecuado. La atención debería estar centrada en la familia. La enfermedad afecta y altera todo, las relaciones familiares, sociales y laborales. En líneas generales, los niños con una enfermedad rara viven en una familia con riesgo de exclusión social", ha enfatizado.
De hecho, el 30 por ciento de los afectados se sienten discriminados, por lo que es imprescindible fomentar su integración social y escolar y, cuando sean mayores, su integración laboral. Por último, la doctora ha explicado que otro de los obstáculos que encuentran estos pacientes es el "elevado coste" de determinados tratamientos, no cubiertos por el Sistema Nacional de Salud (SNS).
