La fundación 15Q organiza la 'I jornada científica sobre el Sindrome 15Q'

Este sábado 23 de septiembre se celebra en el Hospital Universitario La Paz, la ‘I Jornada Científica sobre el Síndrome de Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q’, una enfermedad que no tiene cura y que afecta a 1 de cada 30.000 niños.

La jornada, que está organizada por la Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q, entidad sin ánimo de lucro, tendrá lugar en el aula ‘Ortiz Vázquez’ del Hospital Universitario La Paz de 9.30 a 16.30 horas, y podrán asistir padres y profesionales.

El Síndrome de Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q, también conocido como tetrasomía parcial del cromosoma 15, es una rara anomalía cromosómica caracterizada, clínicamente, por una discapacidad intelectual de grado variable, un retraso del desarrollo psicomotor y del desarrollo del habla, hipotonía con tendencia a desarrollar hipertonía progresiva, anomalías faciales menores, epilepsia y trastorno del espectro autista. Está catalogada como una enfermedad rara y afecta a 1 de cada 30.000 niños.

José Carlos Sicilia, vicepresidente de la Fundación, será el encargado de inaugurar la jornada. Estará acompañado por Pablo Lapunzina, presidente del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER); y por Fernando Prados, director general de coordinación y atención al ciudadano y humanización de la asistencia sanitaria de la Comunidad de Madrid.

A las 10.15 horas, Elena Mansilla, responsable de citogenética del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM) analizará los objetivos del proyecto de investigación firmado por el Instituto y la Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q a través del cuál se destinará un total de 59.000 euros anuales para la investigación de esta enfermedad.

A las 10.30 horas, Sabella Hidalgo, presidenta de Equinossa, Asociación de Terapia Ocupacional y Terapias ecuestres, hablará de los beneficios de la terapia a través del caballo.

Por su parte, Juan Martos, psicólogo y director socio fundador del equipo de Deletrea, analizará a las 10.50 horas la importancia de la atención temprana en el tratamiento de los trastornos del espectro autista (TEA), que afectan a estos niños.

En la jornada también se analizará la ansiedad en el entorno social del paciente. A las 11.10 horas Olga Fernández, psicóloga y neuropsicóloga hablará de este tema.

A las 11.30 horas, Laura Perales, psicóloga de Perinatal y madre de un niño con el síndrome 15Q, hablará sobre la ‘Epigenética: el amiente como modulador de síntomas o como causa de las alteraciones cromosómicas. Importancia del embarazo, parto, postparto y crianza’.

La epilepsia también tendrá su espacio en la jornada. De 12.30 a 12.50 horas, Eva Barroso, responsable de neurogenética en el INGEMM, y Arturo Morgade, vocal de la Fundación 15Q y afectado de epilepsia, analizarán la situación de la enfermedad en España.

A las 13.10 horas, Ismael Dorado, psicólogo clínico y profesor en la Universidad de Orbeta, impartirá la ponencia ‘Padres: el precio de ser extraordinarios’.

La jornada matutina terminará con la intervención de Laura Hinojosa, psicóloga experta en TEA, y coordinadora del servicio de información y asesoramiento del la Federación de Autismo de Madrid. Centrará su discurso en hablar de la atención a las familias.

A partir de las 15.00 horas, José Luis Plaza, vocal de la junta directiva de FEDER, hablará de ‘La investigación es nuestra Esperanza’.

Por su parte, Amparo Botejara, médico de familia y portavoz de Sanidad del grupo parlamentario Unidos Podemos en el Congreso de los Diputados, analizará a las 15.20 horas, la necesidad de recursos y coordinación para el diagnóstico precoz en atención temprana.

A las 15.40 horas, Julián Nevado, responsable de genómica estructural y funcional del INGEMM, presentará los resultado preliminares del proyecto de investigación del Instituto.

Por otro lado, a las 16.00 horas, Susana Boronat, genetista clínica y neuropediatra del Hospital Vall de Hebrón de Barcelona, analizará los aspectos clínicos específicos del síndrome 15Q.

Jesús Sosa, educador social y especialista en psicopatología, será el encargado de clausurar la jornada a las 16.30 horas. Centrará su intervención en analizar la discapacidad intelectual que sufren los niños con este síndrome.

Sobre Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q

La Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q es una entidad sin ánimo de lucro constituida el 5 de junio de 2014, que trata de promover y fomentar la investigación de esta enfermedad con el fin de obtener una cura.

Además, busca hallar medicamentos adecuados que reduzcan los síntomas, mejorar la calidad de vida de los afectados, favorecer su integración social e impulsar sus derechos, para que reciban atención médica sin ningún tipo de discriminación.

‘I Jornada Científica sobre el Síndrome de Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q’

23 de septiembre de 2017

Aula ‘Ortiz Vázquez’ del Hospital Universitario La Paz

De 9.30 a 16.30 horas

www.fundacioninvdup15q.es