Un mercado solidario en Madrid recauda fondos para la investigación de una enfermedad rara

La Fundación 15Q inauguró en Plaza de España un mercado solidario que recaudará fondos para la investigación de la enfermedad para la investigación del Síndrome de Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q, una enfermedad que no tiene cura y que afecta a 1 de cada 30.000 niños.

Según informa la organización en un comunicado, la feria se abre coincidiendo con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras y se celebrará hasta el 19 de marzo con la presencia de más de 40 expositores.

El Síndrome de Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q, también conocido como tetrasomía parcial del cromosoma 15, es una rara anomalía cromosómica caracterizada, clínicamente, por una discapacidad intelectual de grado variable, un retraso del desarrollo psicomotor y del desarrollo del habla, hipotonía con tendencia a desarrollar hipertonía progresiva, anomalías faciales menores, epilepsia y trastorno del espectro autista.

El vicepresidente de la Fundación, José Carlos Sicilia, será el encargado de inaugurar la feria. Estará acompañado por María Elena Escalante, delegada en Feder Madrid; y por Julián Nevado y Elena Mansilla, responsables del área genómica y estructural, y del área de citogenética del Hospital Universitario la Paz de Madrid, respectivamente. Durante la inauguración se analizará la situación actual de esta enfermedad.

El pasado mes de enero la Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q firmó un acuerdo de colaboración con la Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario la Paz, a través del cuál se destinará un total de 59.000 euros anuales para la investigación de esta enfermedad. La Fundación Inv-Dup 15Q aportará 38.000 euros y el resto los proveerá el Hospital Universitario la Paz.

"El objetivo de este mercado solidario es recaudar fondos para que se avance en la investigación, diagnóstico y tratamiento de este síndrome y así dar respuesta a los pacientes y a sus familiares", explica Sicilia.

En este sentido asegura que su "objetivo es seguir organizado este tipo de mercados por toda la Península para mejorar la calidad de vida de los afectados y favorecer su integración en todos los ámbitos de la sociedad sin ningún tipo de discriminación".

Por último, el vicepresidente de la Fundación recuerda que "la esperanza de las familias es la aparición de algún fármaco capaz de activar o inhibir la expresión de los genes implicados, ya que ahora sólo se tratan los síntomas: anticonvulsivos para la epilepsia y antipsicóticos y/o sedantes para el déficit de atención".