Tres millones de españoles padecen alguna de las llamadas enfermedades raras

Existen unas 7.000 enfermedades raras y el 65% son graves e invalidantes. Todas tienen en común la dificultad que entraña su diagnóstico y tratamiento, y la carga psicosocial que son para pacientes y familiares.

Solo se tiene conocimiento científico y médico de las más frecuentes, unas mil.

Bajo el término de enfermedades raras se engloba un conjunto heterogéneo y amplio de patologías, aunque todas tienen dos aspectos en común: la dificultad que entraña su diagnóstico y tratamiento y la carga psicosocial que suponen para pacientes y familiares.

El diagnóstico equivocado y la ausencia de diagnóstico son los principales obstáculos para que mejore la calidad de vida de los pacientes.