Las familias con hijos afectados por enfermedades raras señalan su soledad y desgaste

Las familias con hijos que sufren enfermedades raras se enfrentan a la adversidad y a las complicaciones con dificultades que las desgastan en la mayoría de los casos. En el plató del programa Buenos Días de Telemadrid Belén Ruano y el matrimonio formado por Eloísa Martín y Tono Guinea, han contado cómo es su día a día.

Su testimonio, como el de otros muchos afectados, se podrá ver en el programa "Eso no se pregunta" dedicado a las enfermedades raras que se emitirá a las 19:45 del domingo, 24 febrero, previo al Día Mundial de las Enfermedades Raras, el día de 28 febrero

Fuerte desgaste

El hijo de Belén Ruano, Victor, de 18 años, tiene Síndrome de Joubert y su madre cuenta cómo ha afrontado la familia la enfermedad. Su hijo tiene “hiperinsulismo” además de este síndrome. “Le dieron –cuenta Ruano- una esperanza de vida de un año, y ya tiene 18 años”.

Añade que lo más duro es el desgaste que supone en todos los ámbitos. “Te desgastas en ir a tantos especialistas, de tantas terapias y eso afecta a la familia. Además, mi hijo sufre un importante desgaste psicológico, le miran por la calle, por ejemplo, pero hay que ser positivo y afrontarlo”, manifiesta.

Tan rara que no tiene nombre

El hijo del matrimonio formado por Eloísa Martín y Tono Guinea, Lucas, de 10 años, sufre una malformación congénita provocada por una alteración de los cromosomas. La enfermedad es tan rara que ni tan siquiera tiene nombre.

Su madre, Eloísa, relata que “siempre hay que estar pendiente de él, porque necesita una atención muy especializada”.

Su padre, Tono Guinea, dice al respecto que, pese al apoyo de familiares y amigos cercanos, “es un camino que vas aprendiendo solo y lo vas viviendo mejor o peor”.

Tres millones en España

Las enfermedades raras afectan a menos de cinco de cada 10.000 habitantes, pero esta cifra es significativa ya que en la Comunidad de Madrid, por ejemplo, hay más de 400.000 afectados por una enfermedad poco frecuente. En total, se estima que en España existen más de tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Uno de los objetivos es que todos los pacientes de enfermedades raras reciban un diagnóstico preciso en el plazo de un año desde que acuden a consulta médica.

Un diagnóstico temprano no solo es clave para iniciar el tratamiento, sino también para evitar buena parte de las discapacidades que puede producir una enfermedad rara. Otro objetivo es aprobar 1.000 nuevos tratamientos para las enfermedades raras.