Paula y el Síndrome de Kleefstra

Cristina e Iván pusieron nombre hace unos meses a lo que le estaba ocurriendo a la pequeña Paula, Síndrome de Kleefstra. De esta enfermedad rara únicamente se conocen unos 200 casos en el mundo, dos de ellos en nuestra Comunidad. De hecho, en nuestro país no existe ninguna asociación sobre ella.

Paula tiene tres años y debido al Síndrome de Kleefstra sufre una pérdida de carga génetica que se encuentra en el cromosoma 9 y que le causa problemas auditivos, hipermetropía, retraso motor y del habla. La pequeña necesita terapias especiales, como la equinoterapia, fisioterapia, etc. para poder avanzar y conseguir andar. Los tratamientos y cuidados que necesita Paula suponen un gasto enorme para la familia. Por eso, sus padres han organizado un grupo de teaming para que todo aquel que quiera y pueda colabore con ellos.

Además, Cristina e Iván quieren dar a conocer esta enfermedad y poder acudir el año que viene a un congreso especializado en el Síndrome de Kleefstra, que se celebra en Reino Unido. A través de su página de Facebook realizan campañas informativas, de donación, etc.