El Hospital Infantil Niño Jesús prueba un nuevo tratamiento contra la anemia de Fanconi

El sábado 29 es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que son aquellas que tan solo afectan a 1 de cada 2.000 personas.

Una de esas enfermedades raras es la anemia de Fanconi que afecta en España a 150 personas, dicha patología es genética y desarrolla tumores que necesitan quimioterapia y un trasplante de médula ósea.

Laura es una de las pacientes que sufren esta enfermedad. Se la diagnosticó a los 7 años de casualidad, "todo el mundo me decía que era muy pálida". Al principio no entendía muy bien por qué tenía que ir tantas veces al hospital, hasta que su madre le explicó lo que la pasaba.

Esta enfermedad provoca hemorragias, anemia e infecciones de todo tipo.

Un estudio realizado por el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) ha permitido desarrollar otro tratamiento alternativo y más esperanzador al ya existente, que consistía en un trasplante de médula ósea de un donante sano, pero según los expertos "por el efecto de la quimioterapia la frecuencia de los tumores aumentaba significativamente".

El nuevo tratamiento, tras el que llevan investigando 20 años, consiste en la sustitución del gen disfuncional por uno sano y ya se está practicando en el Hospital Infantil Niño Jesús de Madrid.

Para los pacientes que padecen esta enfermedad este avance supone "un enorme punto de luz".