Pangenoma, el más completo y sofisticado mapa del genoma humano

Los investigadores han publicado una nueva colección de alta calidad de secuencias de referencia del genoma humano que recoge una diversidad sustancialmente mayor de diferentes poblaciones humanas que la disponible hasta ahora, según publican en la revista 'Nature'.El trabajo ha sido dirigido por el Consorcio Internacional del Pangenoma Humano de Referencia, un grupo financiado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), que forma parte de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos.

El nuevo "pangenoma" de referencia incluye secuencias genómicas de 47 personas, y los investigadores persiguen el objetivo de aumentar ese número a 350 para mediados de 2024.

Un genoma es el conjunto de instrucciones de ADN que ayuda a cada ser vivo a desarrollarse y funcionar. Las secuencias genómicas difieren ligeramente de un individuo a otro. En el caso de los humanos, los genomas de dos personas cualesquiera son, por término medio, idénticos en más de un 99%.

Las pequeñas diferencias contribuyen a la singularidad de cada persona y pueden aportar información sobre su salud, ayudando a diagnosticar enfermedades, predecir resultados y orientar los tratamientos médicos.