El 94% de las enfermedades raras no tienen tratamiento y el 80% de ellas no se investigan

El 94% de las 6.313 enfermedades raras identificadas en Europa, aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 casos por 10.000 habitantes, no tienen tratamiento y el 80% de ellas no se investigan, según ha denunciado la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), que ha reclamado más dinero para investigación.

Con motivo del día mundial de estas enfermedades, el 29 de febrero, el presidente de Feder, Juan Carrión, ha presentado este jueves la campaña 'En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar?', donde ha reclamado investigación y "diagnóstico precoz en menos de un año y con el horizonte de 2027" ya que, a día de hoy, las demoras en el diagnóstico llegan a seis años.

Desde Feder, que cumple su 25 aniversario, su presidente, Juan Carrión, también ha reivindicado homogeneizar las pruebas de cribado neonatal ya que mientras hay comunidades autónomas que incluyen 40 pruebas, como es el caso de Murcia o Galicia, otras no llegan a 8, y aquí Carrión ha citado a Asturias y Baleares.

Y es que el cribado neonatal y el diagnóstico precoz son "la puerta de entrada a un tratamiento" que puede detener el avance de la enfermedad o, al menos, atenuar sus consecuencias.

Además de presentar la campaña, Feder ha hecho pública una declaración institucional en la que, para fomentar la investigación, se pide que las enfermedades raras se declaren "acontecimientos de excepcional interés público" y se implemente un marco normativo que garantice homogeneidad y ampliación de pruebas de cribado neonatal en todo el país.

En la declaración, también se recoge una petición para que se reconozca la especialidad de genética médica y de laboratorio en el Sistema Nacional de Salud (SNS), ya que España es el único país de la Unión Europea (UE) que no dispone de esa especialidad.

Carrión ha valorado que España tenga identificados 247 centros de referencia para atender enfermedades raras (de los que 110 se han incorporado a redes europeas), pero ha reclamado que se garantice la ruta para que un profesional de atención especializada pueda derivar al paciente a uno de estos centros "con celeridad".

En este acto de cara al día mundial, el presidente de Feder también se ha referido a los 147 medicamentos huérfanos autorizados en Europa, de los que solo 78 están incorporados al Sistema Nacional de Salud como medicamentos financiados.

Por ello, Carrión ha instado a las administraciones implicadas a un acceso en igualdad y ha pedido agilizar los procesos administrativos para obtener la financiación, ya que los tiempos medios actuales son de 23 meses.

El presidente de Feder ha lamentado que el acceso a los fármacos dependa del "código postal" del paciente: "Hemos visto que en un hospital de una comunidad se ha tenido acceso a un medicamento y a poco más de un kilómetro, pero en un centro hospitalario de otra autonomía, no era posible su administración", ha relatado.

Además, el responsable de la Federación ha puesto en valor los servicios de atención temprana, logopedia y rehabilitación que mejoran la calidad de vida del paciente, y ha pedido que se incorporen en la cartera común de servicios del sistema de salud.

"Hemos visto que en un hospital de una comunidad se ha tenido acceso a un medicamento, pero en un centro hospitalario de otra autonomía, no era posible su administración" relata Juan Carrión

Finalmente se ha referido a otras necesidades sociales como la empleabilidad y ha informado de que, según datos de la Federación referidos a 2017, solo el 34% de las personas con enfermedad rara acceden al mundo laboral.