El Instituto de Salud Carlos III incorpora una nueva tecnología para identificar enfermedades raras

El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha incorporado en su Servicio de Diagnóstico de Genético una nueva tecnología, el Mapeo Óptico del Genoma (OGM), que permitirá mejorar la identificación de enfermedades raras en personas que aún no están diagnosticadas.

El mapeo óptico promete reforzar el arsenal tecnológico para seguir mejorando la detección de casos de enfermedades raras sin diagnóstico.

Las técnicas utilizadas hasta el momento no logran identificar toda la variación genética que se produce en el genoma.

El genoma del ser humano está compuesto de unos 23.000 genes y, hasta el momento, se han descrito alrededor de 7.000 genes responsables de enfermedades.

Aun así, todavía se desconoce la causa genética de muchas patologías.

Las enfermedades raras son más difíciles de investigar, diagnosticar y tratar porque su prevalencia entre la población es muy baja.

TECNOLOGÍA CONTRA LA ENFERMEDAD

En las últimas décadas han sido muchas las tecnologías que se han desarrollado para poder detectar alteraciones genéticas ligadas a enfermedades raras, señalan desde el IIER.

La citogenética, por ejemplo, permitió en su día detectar mutaciones que afectan a los cromosomas, y posteriormente la llegada de los arrays genómicos facilitó rastrear grandes regiones con importantes ganancias o pérdidas de material genético.

Una de las tecnologías más recientes, y con mayor uso en la actualidad, es la secuenciación masiva (NGS), que tiene la capacidad para secuenciar genomas completos.

Aun así, el IIER apunta que todavía quedan variaciones estructurales en el genoma difíciles de analizar y detectar.

En este punto es donde el mapeo óptico del genoma puede aportar mejoras significativas ya que permite superar algunas de las limitaciones de la secuenciación masiva.

CASOS SIN DIAGNÓSTICO

El IIER-ISCIII ha informado que lleva trabajando desde 2013 con un Programa de Casos Sin Diagnóstico denominado 'SpainUDP', cuyo objetivo es investigar la causa genética de muchas enfermedades raras que aún permanecen sin diagnóstico.

Entre otros resultados, este Programa ha logrado en la última década diagnosticar a 92 pacientes que padecen enfermedades ultrarraras, es decir, las que tienen una prevalencia extremadamente baja y afectan sólo a menos de una persona por millón.

En todo caso, se estima que sólo se estarían detectando entre el 40% y el 50% de los casos sin diagnóstico, un porcentaje que, a pesar de ser importante, "pone de manifiesto que quedan todavía muchos pacientes sin diagnóstico en los que es necesario extender los estudios genómicos", aseguran desde el IIER.