La realidad detrás de las enfermedades ultra raras: "No queremos estar solos"

Las enfermedades ultra raras no se ven y si no se ven nadie se implica en su cura.

Es el caso de Lara, 10 años, con una mutación del gen CAR2 que la convirtió en el único caso vivo en el mundo -hoy constan cinco más-, o el de José Ballarín, médico y paciente con una enfermedad relacionada con IgG4, reconocida en 2010.

Y es que los pacientes con enfermedades ultra raras no quieren estar solos. En la víspera del día mundial y en una entrevista con EFE, Pilar Jiménez, madre de Lara, sostiene que las enfermedades con una prevalencia simbólica no tienen interés para la investigación por lo que se quedan en un limbo de tratamientos y huérfanos de innovación.

En España, el 94% de las 6.313 enfermedades raras identificadas en Europa (menos de cinco casos por 10.000 habitantes) no tienen tratamiento, y el 80% de ellas no se investigan, según denuncia la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), pero la peor parte la llevan las ultra raras (menos de 5 casos por 100.000), que ni siquiera cuentan con movimiento asociativo.

Pilar quiere visibilizar la enfermedad de su hija porque aunque sea extraordinariamente minoritaria tiene derecho a que la ciencia le preste atención y se busquen nuevas terapias.

Jiménez explica la emoción que sintió al toparse con la Fundación CureARS (EE.UU), que ha comenzado a estudiar 19 genes, entre ellos el de Lara, y el alivio de contactar con las familias de estos cinco niños con quienes poder compartir experiencias y dudas.

El diagnóstico de Lara tardó cinco años

Lara nació sana y con dos años comenzó a sufrir episodios de epilepsia, pero el diagnóstico no llegó hasta cinco años más tarde.

Tener un diagnóstico fue un alivio para la familia que, sin embargo, se topó con la soledad de una enfermedad ultra rara, incurable y sin apoyo de un movimiento asociativo.

La enfermedad, que afecta a los órganos que precisan más energía (cerebro, músculos y corazón), es progresiva y mantiene a la niña en silla de ruedas, con respiración asistida y sin ningún tipo de movimiento voluntario, si bien eso no fue excusa para que, a iniciativa de la asociación 'Guerreros Púrpura', Lara y una decena de niños con enfermedades raras hiciesen este verano el Camino de Santiago.

Lara ha tenido ingresos complicados en la Unidad de Paliativos del hospital Niño Jesús, en Madrid.

Ahora estos cuidados los recibe mayormente en el domicilio, adonde acuden todas las semanas un fisioterapeuta y un logopeda, cuyo coste no está cubierto por la sanidad pública.

Aunque ahora Pilar ya puede contactar con las familias de la Fundación CureARS, mantiene la asociación que montó hace unos años ('Guerreros Púrpura') que acoge a niños con enfermedades metabólicas y neurológicas, y con las que promueve actos benéficos y jornadas científicas, para ayudar a la investigación.

La enfermedad ultra rara IgG4, 60 casos por millón

También Ballarín padece una enfermedad ultra rara. En una entrevista con EFE cuenta que la enfermedad relacionada con IgG4, de la que se comenzó a hablar en 2003, no fue reconocida hasta 2010, cuando tras una reunión de expertos se sentaron las bases de su diagnóstico y tratamiento.

Ballarín, nefrólogo en la Fundación Puigvert-hospital Sant Pau de Barcelona, aunque ya jubilado, tuvo el diagnóstico hace cinco años y la confirmación de una prevalencia bajísima: 60 casos por millón de habitantes.

Sobre esta enfermedad no hay movimiento asociativo en España ni casos nacionales de los que tenga constancia aunque Ballarín tuvo la oportunidad de contactar, vía seminario web, con un paciente holandés con quien comparte enfermedad.

Ballarín reconoce que aún siendo médico y trabajando en Barcelona con centros de referencia tardó ocho meses en tener un diagnóstico: "Un tiempo en el que si no te encuentras bien y no sabes qué te pasa, vives una situación muy angustiosa".

La IgG4 es una enfermedad inflamatoria que se manifiesta con síntomas inespecíficos (dolor abdominal, mareos, fiebre, cansancio, pérdida de peso y de apetito...) En su caso una resonancia magnética de abdomen diagnosticó una pancreatitis con una imagen típica de esta enfermedad.

"Lo que pasa con la IgG4 es que afecta a casi todos los órganos y, en particular, a los ganglios". Ballarín explica que se trata de una enfermedad crónica, con remisiones y recaídas, que provoca un cansancio permanente y una afectación en las glándulas lagrimales que le ocasiona el síndrome del ojo seco.

Ballarín es muy riguroso con su tratamiento, que sigue "religiosamente" por el riesgo de recaída. De hecho, tuvo una en pandemia.

Como paciente de enfermedad rara comparte con la madre de Lara la importancia de tener una asociación detrás, no solo para dar visibilidad también para estimular la investigación.

Aunque está en el intento de crear su propia asociación, Ballarín se siente representado por Feder que, dada su profesión de médico, le considera "paciente experto" con quien otros pueden hablar e informarse.