Una aplicación mejora el diagnóstico y tratamiento de la miocardiopatía dilatada

Un equipo español ha desarrollado una herramienta informática que predice la probabilidad de que la miocardiopatía dilatada esté causada por una mutación genética. Aproximadamente en el 30% de los que la padecen surge como consecuencia de un mutación genética hereditaria, pero en muchos países los pacientes no se someten al cribado genético rutinario debido al considerable coste de este procedimiento, que sólo da un resultado positivo en 1 de cada 3 enfermos.

Esta dolencia es la causa más frecuente de insuficiencia cardíaca en los jóvenes y la principal indicación de trasplante de corazón en el mundo.

La enfermedad se caracteriza por un agrandamiento del corazón y una disminución de su capacidad de bombeo. Los pacientes tienen un alto riesgo de sufrir arritmias y muerte súbita cardíaca.

La aplicación permitirá a los médicos ajustar el tratamiento a los pacientes e identificar a los miembros de la familia que también la hayan heredado.

El estudio liderado por el cardiólogo Pablo García-Pavia investigador del CNIC y del Hospital Puerta de Hierro analizó las características clínicas, electocardiogramas y ecocardiogramas de 1.015 pacientes con esa enfermedad que se sometieron a un cribado genético en 20 hospitales españoles.

Los resultados identificaron cinco parámetros que eran más frecuentes en pacientes en los que la enfermedad estaba causada por una mutación genética.

La puntuación combinada de estos cinco parámetros en una aplicación informática, denominada puntuación del genotipo de Madrid, permite clasificar a los pacientes según la probabilidad de que su enfermedad tenga un origen en una mutación genética hereditaria.