El 15 por ciento de los casos de cáncer de mama tienen origen hereditario, por eso cada vez más los expertos recomiendan el estudio genómico para establecer si es preciso un programa de detección precoz y prevención del cáncer en la paciente y en su familia o para personalizar un tratamiento oncológico.
"Conocer la predisposición genética de los pacientes de sufrir cáncer de mama, en especial en el caso de aquellos que tienen antecedentes familiares, nos sirve no solamente para establecer un seguimiento y un control para detectar la posible enfermedad lo antes posible o tomar medidas de prevención más drásticas, como la extirpación de mamas u ovarios, sino que también puede servir para adaptar los tratamientos en el caso de que se desarrolle la enfermedad", explica la doctora Maite Cusidó, directora de I+D+i de Ginecología Clínica y quirúrgica jefe de la Unidad Riesgo Oncológico.
Así, recuerdan que las personas portadoras de una alteración genética en los genes BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo más elevado de desarrollar ciertos tipos de tumores, entre ellos mama, ovarios y próstata, en comparación con aquellas personas que no son portadoras de mutaciones en estos genes. Sin embargo, recuerda Cusidó, "no todas las personas portadoras de una alteración genética desarrollarán un cáncer".
Las mujeres con una mutación en el gen BRCA1 tienen entre un 50 y 80 por ciento de riesgo de desarrollar un tumor de mama a lo largo de su vida y entre un 20 y un 60 por ciento de desarrollar un cáncer de ovario. En comparación, las mujeres no portadoras tienen un riesgo del 8 al 10 por ciento de cáncer de mama y del 1 al 2 por ciento de cáncer de ovario. El riesgo de cáncer de mama en hombres en la población general se estima en 1 de cada 1.000.
Las mujeres portadoras de una alteración genética en el gen BRCA2 tienen un riesgo del 40 al 80 por ciento de desarrollar un cáncer de mama a lo largo de su vida, entre un 20 y un 40 por ciento de cáncer de ovario, y un aumento del riesgo de cáncer de páncreas.
Los hombres portadores de una alteración en BRCA2 tienen un riesgo de cáncer de mama del 7 por ciento, un riesgo del 15 por ciento de desarrollar cáncer de próstata, y un riesgo del 7 por ciento de cáncer de páncreas.
Las mujeres portadoras de una alteración genética en los genes BARD1, BRIP1, MRE11A, NBN, RAD50 y RAD51C presentan un incremento del riesgo de cáncer de mama 4 veces superior al de las mujeres no portadoras. Las mutaciones en el gen RAD51D tienen un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario.
Las mujeres con una mutación en los genes PALB2 y ATM tienen un mayor riesgo (entre 2-4 veces) de desarrollar cáncer de mama. Asimismo, las mutaciones en el gen CDH1 se asocian a un riesgo del 40-50% a sufrir cáncer de mama.
ANALISIS GENETICO
Salud de la Mujer Dexeus ofrece a todas sus pacientes la posibilidad de estudiar su perfil genético para detectar el riesgo oncológico propio y de su familia y, además, un estudio integral de todos los aspectos relacionados con la salud de la mujer, "en un tiempo récord".
Salud de la Mujer Dexeus ha sido la primera clínica en crear una Unidad de Medicina Genómica propia con el objetivo de incorporar el asesoramiento y análisis genético al control sistemático de la salud de la mujer y personalizar tanto el seguimiento como el posible tratamiento que se precise. A lo largo de sus 10 años de historia la Unidad de Riesgo Oncológico de Salud de Salud de la Mujer Dexeus ha estudiado el perfil genético de más de 450 familias.
"En los casos en los que hemos detectado riesgo de cáncer de mama, hemos establecido nuevos protocolos de detección precoz y, en función de los genes detectados y las circunstancias vitales de la paciente, se han desarrollado diferentes estrategias", advierte Cusidó.
Salud de la Mujer Dexeus ha desarrollado, junto a qGenomics, el test qCanceRISK, una prueba de laboratorio que estudia el material genético en base a una muestra de sangre o saliva, detectando aquellas alteraciones genéticas que puedan estar relacionadas con la aparición de cáncer en la familia, entre ellos el cáncer de mama.
"Mediante técnicas de secuenciación masiva, los especialistas estudian el material genético (ADN) analizando todos los genes vinculados al cáncer hereditario (215) en un único estudio dinámico, buscando alteraciones genéticas que puedan explicar la predisposición hereditaria al cáncer en la familia", afirman.
El qCanceRISK explora más de 100 genes vinculados al cáncer hereditario y 945 lugares polifórmicos del genoma (SNPs) que se han visto asociados a cáncer. El resultado de qCanceRISK interpretado y asesorado por la Unidad de Medicina Genómica se integra en el historial de la paciente, y en el caso de que se detecte un elevado riesgo oncológico, la paciente cuenta con el apoyo del comité médico formada por genetistas, ginecólogos y la Unidad de Riesgo Oncológico.
