Llamamiento desesperado de Carlos Roldán y Rebeca Skeates , los padres del pequeño Nico.
Tiene cuatro años y sigue sonriendo a pesar de la dolencia que sufre. A los nueve meses sus padres empezaron a notar los primeros síntomas.
Dejó de tener tono muscular, y poco a poco ya no pudo ponerse en pie hasta quedarse ya casi sin movilidad.
En febrero del año pasado le diagnosticaron Distrofia Neuroaxonal Infantil (INAD), una patología genética neurodegenerativa que no tiene tratamiento ni cura.
“Un mazazo muy duro”
“Un mazazo muy duro porque teníamos la esperanza de que fuera algo curable” asegura Carlos. Apenas hay 200 casos en el mundo, “es una enfermedad extremadamente rara de la que se sabe muy poco y se están recopilando los síntomas para aprender más”.
Una esperanza de vida que no suele superar la pubertad, “cuando ves los casos similares te das cuenta de lo que te espera. Ojalá encuentren un tratamiento o una cura”.
200 casos en el mundo
“Tengo suerte que en Madrid tenemos una familia muy grande que nos apoyan” dice Rebeca, que es neozelandesa.
Provoca que vaya perdiendo poco a poco sus habilidades y capacidades, Nico dejó de andar, de moverse y de comunicarse. Los pacientes pierden la capacidad de sonreír, de respirar y acaban falleciendo prematuramente.
Pérdida de habilidades
Los síntomas de esta enfermedad normalmente empiezan a aparecer entre los 6 meses y los 2 años de edad. La pérdida de habilidades físicas y mentales se produce en una progresión bastante rápida desde que aparecen los primeros síntomas.
Recaudación de fondos
Durante las últimas etapas de la enfermedad, espasmos musculares, degeneración de la capacidad cognitiva y problemas con la vista merman el día a día de los pequeños que la sufren. Carlos y Rebeca han iniciado una campaña de recaudación de fondos para que se investigue.
El objetivo es ayudar a encontrar una cura a INADcure, única fundación en el mundo para pacientes con esta enfermedad. "No tenemos palabras para describir la emoción ante la respuesta y el cariño de la gente" asegura Carlos.
