"Los primeros días es durísimo", afirma Helena Carpio, madre de Cristina, una niña de seis años que tiene Aciduria Glutárica tipo 1, una enfermedad rara de la que solo se conocen 55 casos en España. "De repente te das cuenta de que tienes que vivir al día, te obsesionas con todo y la inseguridad es terrible", confiesa.
Helena Carpio ha sido la invitada de Nieves Herrero, en "Madrid Directo" de Onda Madrid, para hablar en primera persona de las consecuencia de las denominadas enfermedades raras, cuyo Día mundial se celebra el próximo día 28, y al que Onda Madrid y Telemadrid dedican sus espacios de información este mes de febrero.
Se trata de enfermedades poco frecuentes, en su mayoría crónicas y degenerativas, a menudo, provocadas por un componente genético y que en su conjunto afectan al 7% de la población mundial.
En el caso de Cristina, a los diez días de su nacimiento, tuvieron la primera noticia de su enfermedad. "Tenía la cabeza muy grande, se mostraba muy irritable, no se cogía al pecho, padecía hemorragias en los dos ojos. Todo lo provocaba una encima que no funcionaba correctamente y que hacía que algunas proteínas se almacenaran en su cerebro, algo que podía provocarle espasmos e incluso la muerte.
"Te trastoca toda tu vida", reconoce Helena, la madre, que tenía ya dos hijos anteriores, pero "la fortaleza te la dan ellos", que reconoce que "es una prueba para toda la familia".
"Poco a poco lo vas asumiendo". "Te das cuenta de lo importante de la vida, aprendes a disfrutar cada momento: la primera comida, el primer abrazo..."
La doctora Carmen Ayuso, investigadora principal de Enfermedades Raras de la Fundación Jiménez Díaz, que tiene 5 grupos de investigación, así lo atestigua, consciente de que "nuestra capacidad de ayuda a las familias es muy limitada, pero es también un reto para nosotros que nos espolea en nuestro trabajo".
