Tres centros hospitalarios de la red sanitaria pública de la Comunidad de Madrid trabajan desde hace dos años coordinados en el marco del denominado Nodo Sur de Genética para el diagnóstico de las enfermedades raras o poco frecuentes, cuyo día mundial se celebra este domingo.
El Hospital Universitario 12 de Octubre, el Hospital Universitario de Móstoles y el Hospital Universitario Getafe integran esta alianza multicéntrica, que permite avanzar en la implantación del Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes de la Comunidad de Madrid 2016-2020, según informó este sábado el Ejecutivo madrileño.
El 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético
Hoy existen más de 6.000 enfermedades poco frecuentes distintas. El 80% de ellas tiene un origen genético, pero en muchos casos se desconoce la alteración subyacente. Son enfermedades crónicas que, a menudo, afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, sensoriales y/o mentales, y presentan una gran diversidad de manifestaciones clínicas, incluso entre pacientes con la misma enfermedad, lo que dificulta su identificación.
Hasta hace pocos años y con relativa frecuencia, los pacientes tardaban demasiado tiempo en conocer el nombre y apellidos del problema que les afectaba, e incluso en la actualidad pueden llegar a no saberlo.
En el genoma humano, los genes contienen la información para codificar proteína en unas regiones denominadas exomas, que son el conjunto de todos los exones de todos los genes.
El Nodo Sur de Genética realiza más de 1.500 estudios de secuenciación masiva del exoma al año para el diagnóstico de enfermedades raras. Estas investigaciones permiten analizar todos los exones de los casi 20.000 genes codificantes de proteínas dentro de un único procedimiento, gracias a la tecnología de secuenciación masiva (NGS, por sus siglas en inglés).
Esto hace posible examinar múltiples genes o regiones seleccionadas del ADN, lo que es determinante para lograr un diagnóstico certero de la enfermedad al localizarse la alteración genética presente en muchos pacientes con enfermedad rara.
Genetistas clínicos de los tres hospitales organizan los procedimientos de trabajo, los protocolos y, junto con los bioinformáticos, interpretan los datos generados por la secuenciación masiva del exoma. Además, participan en este trabajo en equipos técnicos de laboratorio y personal administrativo.
El Hospital Universitario 12 de Octubre, que lidera y coordina esta alianza interhospitalaria, centraliza la realización de los estudios en sus instalaciones. Para ello, dispone de seis secuenciadores masivos, de un sistema bioinformático de cálculo y flujos de datos ('pipe line') y de una aplicación de desarrollo propio que permite un análisis de los datos de alta eficiencia.
Además, se ocupa de almacenar estos datos genómicos de forma segura durante un tiempo prolongado. Gracias a esta nueva dinámica de trabajo en red, el Hospital Universitario de Móstoles y el Hospital Universitario de Getafe remiten sus muestras al Hospital 12 de Octubre, donde son analizadas+
