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Luisa Botella: "Investigar sobre enfermedades raras, me ha cambiado la vida"

  • Telemadrid, en febrero con la divulgación y concienciación de las enfermedades raras
Luisa Botella: "Investigar sobre enfermedades raras, me ha cambiado la vida"
Luisa Botella: "Investigar sobre enfermedades raras, me ha cambiado la vida"
Sandra Lázaro

Eran las ocho y media de un miércoles cualquiera. Una chica se vestía para ir a la universidad. Un señor compraba el primer periódico matutino. Mientras tanto, en el CSIC, un grupo de investigadores biólogos empezaban a preparar su día.

Luisa habla por teléfono. Mientras Ángel explica a un grupo de estudiantes los problemas de la farmacéutica.

Luisa Botella es una investigadora española especializada en genética molecular, dirige desde diciembre de 2016 el grupo de la U707 CIBERER en el Centro de Investigaciones Biológicas (CIB) de Madrid del CSIC.

“El PIB para investigación en España es realmente ínfimo. Las enfermedades raras somos un pequeño apartado dentro del mundo de la investigación y somos pocos laboratorios, tocamos a nada.” Afirma a Telemadrid.

“Al ser una cosa que no es frecuente, la primera necesidad es conocer el diagnóstico para poder aplicar el tratamiento”.

Casi el 50% de las personas con enfermedades raras ha sufrido un retraso en el diagnóstico. Este retraso ha sido superior a 10 años para un 20% de los pacientes. Botella asegura que: “Un paciente no puede esperar diez años para un diagnóstico, está en riesgo su propia vida. Se trata de actuar lo antes posible.”

Ángel Cuesta es docente y, también investigador del CIB.

“Investigar a enfermedad rara es complicado. Cuando investigas otra enfermedad como el cáncer el número de muestras y las posibilidades que te ofrece la industria en investigación está más focalizada”.

Sin embargo, "invertir en enfermedades raras es un deber social. Tenemos que atender a toda la población que se merecen ser atendidas. El conocimiento de estas enfermedades pueden ayudar al conocimiento de otras enfermedades".

“Lo que no tiene nombre no existe. En cierta manera, las enfermedades raras padecen de esto."

La entrevista acaba. Eunate se acerca al laboratorio. También es investigadora, pronto se irá a Estados Unidos a seguir investigando. “Es un ejemplo habitual” Asegura Luisa.

Google lo verifica: En esta década, más de un millón de españoles se han mudado al exterior. Jóvenes con talento en busca de un camino profesional, la fuga de cerebros.

Según el Foro Económico Mundial, en España un 27% de los premios extraordinarios de fin de carrera se ha marchado a otros países para trabajar.

Luisa ríe. “La vida hay que tomarla con humor”, comenta. Esta vez, se queda en silencio y mirando al frente: “Investigar sobre enfermedades raras, me ha cambiado la vida”.

Son las dos y en la otra parte de Madrid, un grupo de personas plantea la idea de enseñar a los pacientes a visibilizarse con las nuevas tecnologías.

#FFpaciente es una iniciativa de pacientes activos que llenan las redes sociales los viernes con sus propias vivencias.

Muchas son las aplicaciones que están llegando a Internet para facilitar el acceso a la información e, incluso al diagnóstico.

  • Una App que permite el reconocimiento facial es Face2Gene,el objetivo es detectar una enfermedad rara a través de la cámara de un móvil.
  • Mendelian, la plataforma tecnológica que ayuda al conocimiento y estudio de las enfermedades raras.
  • Myleaf, una app para ayudar a pacientes con enfermedades raras.

Mientras tanto, en el Metro de Madrid, un anuncio: una campaña de la Fundación Andrés Marcio, niños contra la laminopatía. A través de un spot en Canal Metro, esta entidad intentará dar visibilidad a la enfermedad, considerada rara, coincidiendo con la celebración, el 28 de febrero, del Día Internacional de las Enfermedades Raras.

En el vagón, la misma chica que se vestía para irse a clase abre su Instagram: "Blanca Padilla acaba de colgar un reto en su Instagram”. Dice mirando a su amiga.

Desde Valencia, Noah con 20 años sigue escribiendo poesía y gritando al mundo, desde Twitter, que no se va a rendir.

Internet y su magia de hacer visible lo invisible.

Era un miércoles cualquiera. Fuera llueve. Una chica se viste para ir a clase. Un señor compra su periódico matutino. Todo parece seguir igual, sin embargo, el mundo ha cambiado: miles de personas siguen luchando contra todo pronóstico.