La consejera de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Fátima Matute, ha presentado este martes el II Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Raras, que afectan a más de 443.600 personas en la región, después de haber alcanzado el 96% de los objetivos previstos en su estreno.
Matute ha expuesto las líneas generales del documento en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz, ante la próxima celebración el viernes 28 de febrero del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Ha resaltado que esta iniciativa es "un ejemplo del trabajo conjunto del Gobierno madrileño" que demuestra que "nos preocupamos por los problemas reales de la gente".
El Plan tiene siete líneas estratégicas para dotar de mayor calidad asistencial a quienes padecen este tipo de patologías: sistemas de información; prevención, detección, diagnóstico precoz y asesoramiento genético; terapias, medicamentos huérfanos (dedicados a este tipo de alteraciones) y productos sanitarios; atención sanitaria, rutas asistenciales y trabajo en red, centros, servicios y unidades de referencia (CSUR); abordaje integral y coordinación sociosanitaria; investigación y formación, y coordinación institucional, humanización y participación ciudadana.
La Comunidad de Madrid invirtió el año pasado 75,8 millones de euros en la adquisición y suministro de estos fármacos de alto impacto, con un incremento del 15 % respecto 2022.
La consejera ha visitado las instalaciones del INGEMM, que realiza pruebas genéticas para el diagnóstico y tratamiento de patologías minoritarias para La Paz y otros hospitales, además de desarrollar actividades de investigación y docencia y donde en el último año han sido atendidos 1.800 pacientes en 3.900 consultas y sus profesionales han hecho más de 45.000 estudios genéticos.
Su cartera de servicios, en constante crecimiento, incluye, además de consultas, asesoramiento en distintas etapas (preconcepcional, prenatal, reproductivo y postnatal), pruebas de detección, estudios de farmacogenética y tratamientos.
Matute también ha recorrido la Unidad Multidisciplinar Infantil de Enfermedades Minoritarias, que comenzó a funcionar hace un año y que, desde entonces, ha atendido a alrededor de 250 menores con trastornos genéticos.
Las técnicas de secuenciación masiva que emplean permiten identificar las causas hereditarias de más de 7.000 enfermedades raras conocidas actualmente.
El objetivo de este recurso es prestar una asistencia integral, evitar duplicidades de pruebas diagnósticas, reducir ingresos hospitalarios y optimizar los tratamientos farmacológicos.
Los sanitarios implicados directamente son especialistas de Reumatología, Digestivo, Dermatología, Neumología, Rehabilitación, Neurología, Endocrinología, Nefrología, Inmunología, Genética, Pediatría, Farmacia y Oftalmología pediátrica.
Matute plantea la creación de la especialidad de bioinformático en residencia
La consejera ha anunciado la creación de puestos en la plantilla del hospital para los bioinformáticos y ha asegurado que le gustaría que hubiera una especialidad en residencia para el ingeniero, para el biólogo y para el bioinformático.
La directora del INGEMM, Karen Heath, ha celebrado la "buena noticia" que ha dado la consejera, que permitirá incorporar un nuevo perfil al sistema sanitario, como los bioinformáticos, que actualmente se encuentran en la Unidad de Informática con contratos de investigación "muy precarios" y cuya labor es fundamental para analizar datos e imágenes que permiten encontrar la causa genética de diferentes enfermedades.
"Queremos tener las tecnologías más punteras, como los algoritmos de inteligencia artificial, para el diagnóstico de enfermedades, y necesitamos a profesionales formados que se sepan utilizar estas tecnologías e implementarlas en la actividad asistencial y en la investigación", ha indicado Carlos Rodríguez Antolín, responsable de la Sección de Bioinformática del Servicio de Genética del Hospital Universitario la Paz.
