Uno de cada 4.000 niños nacen en España con esta anomalía genética, también conocida como síndrome de DiGeorge, que fue el pediatra endocrinólogo estadounidense que lo describió por primera vez en 1968.
La proporción de afectados por esta afección es muy similar a la del síndrome de Down y en cambio estos chicos son un perfectos desconocidos.
El síndrome de 22Q11 presenta una amplia variedad de síntomas, aunque no todos están presentes en un determinado paciente. Por lo general existen infecciones recurrentes, defectos cardíacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficiencia velofaríngea. Las alteraciones en el cromosoma 22, pueden estar ligadas a su vez a mayor susceptibilidad para la esquizofrenia.
TuyMadrid, la sección de Marta Landín en Madrid Contigoque ofrece una ventana para las minorías sociales, ha querido estar con ellos, con sus familias para dar visibilidad a esta enfermedad tan dañina.
Hemos contado los los testimonios de Valentín, Aldha y Gloria, padres de hijos con síndrome 22Q11. Los tres forman parte de la asociación Altea, un centro en el que uno de sus objetivos es dar a conocer esta anomalía genética y prestar ayuda a pacientes y familiares. Presenciamos el primer día de terapia de Olivia, una niña que nació con el síndrome 22Q11 y que padece muchas de las 180 sescuelas que puede provocar la falta de este cromosoma. Lo descubrieron a los 4 meses, después de haber nacido previamente con parálisis cerebral.
Todos tienen un interés común: que la sociedad conozca esta rara enfermedad y entre todos podamos luchar en la investigación y en el tratamiento para tratar de erradicarla y para minimizar sus efectos.
