Ayla, la pequeña de 16 meses que está viva gracias a la medicina
- Sus padres son portadores de una rara mutación genética que hace que sus hijos sufran una enfermedad letal, la 'enfermedad de Pompe'
- Fue sometida a un tratamiento pionero cuando aún se encontraba en el útero de su madre
Foto: TELEMADRID
Ayla tiene 16 meses y juega tranquila y feliz. Algo, a priori, impensable porque sus padres son portadores de una rara mutación génética que hace que sus hijos sufran una enfermedad letal y mueran antes de cumplir los dos años, la enfermedad de Pompe. Sus dos primeras hijas ya habían fallecido por esta causa.
El dolor de una piel tan frágil como las alas de una mariposa
La enfermedad de Pompe, es un trastorno genético muy raro que provoca la carencia de una proteína que degrada el almacén de azúcar en los músculos. Esta sustancia se acumula en las células musculares y hace que los niños mueran con un corazón gigante. Por ello la pequeña fue sometida a un tratamiento pionero cuando todavía estaba en el útero de su madre.
Las personas con la variante menos grave de la enfermedad acuden periódicamente al hospital para recibir por vía intravenosa la proteína que les falta, obtenida en células de ovario de hámster chino.
