El 12 de noviembre se celebra el Día Mundial de Creutzfeldt-Jakob, la más conocida de las llamadas enfermedades priónicas, un grupo de dolencias que producen un deterioro irreversible de las células del cerebro.
Se trata de una enfermedad rara, cercana al Parkison o el Alzheimer, que sufre una persona de cada millón de habitantes en el mundo.
Este tipo de enfermedades neurodegenerativas poco frecuentes eran prácticamente desconocidas para la mayoría de nosotros hasta que surgió una referencia similar en animales con el llamado ‘síndrome de las vacas locas’.
La enfermedad actúa así: una proteína del cerebro cambia su composición y comienza a modificar de forma exponencial todas las proteínas cercanas, lo que acaba produciendo la muerte de las células del cerebro, explica en Madrid Directo Joaquín Castilla, presidente de la Fundación Española de Enfermedades Priónicas.
La progresión de la enfermedad es muy rápida y sus efectos son irreversibles, causando finalmente la muerte del paciente.
La ciencia cuenta con la dificultad añadida: es muy difícil de diagnosticar: “Los síntomas varían según la zona del cerebro donde se produzca la lesión inicial, lo que complica el diagnóstico”, asegura Joaquín Castilla. “Cada paciente presenta diferentes síntomas dependiendo de la zona afectada del cerebro”.
¿PUEDE OCURRIR DE NUEVO EL 'MAL DE LAS VACAS LOCAS'?
En cuanto al origen de la enfermedad, Joaquín Castilla diferencia tres posibilidades. La primera y más conocida es la transmisión por consumo de carne procedente de un animal enfermo, algo que prácticamente ha desaparecido, explica el doctor.
“El riesgo cero no existe, pero si se cumple la ley, estamos casi 100% seguros de que no va volver a producirse una transmisión alimentaria, aunque en las vacas también surge la enfermedad de forma espontánea”, aclara el doctor.
La segunda es la predisposición genética a sufrir la enfermedad y, por último, la pura probabilidad de cualquier persona a desarrollar la enfermedad, algo que ocurre con muy poca frecuencia.
No existe ningún tratamiento que pare la degeneración del cerebro o que retrase el desarrollo de la enfermedad. “Sueño con que algún día pueda decir que existe algo, al menos para ralentizarla”, se lamenta el doctor.
El doctor Castilla lidera un grupo de investigación español que trabaja en mejorar el diagnóstico de la enfermedad a través de biomarcadores que, según nos explica, son cada vez más eficaces.
Sin embargo, la ciencia avanza más lentamente en el caso de las enfermedades raras para las que es más difícil conseguir financiación, explica Castilla, que lamenta el poco apoyo institucional a la ciencia en general.
El próximo 20 de noviembre, Madrid acoge la quinta reunión anual sobre la Creutzfeldt-Jakob, en la que se reúnen familiares de pacientes afectados por la enfermedad y profesionales sanitarios.
