La sanidad pública madrileña aplica una terapia avanzada a bebés con atrofia muscular espinal
- La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética que daña y mata las neuronas motoras
- Este tratamiento permite, durante el primer mes de vida, revertir el proceso degenerativo que causa esta enfermedad y que se produce en uno de cada 10.000 recién nacidos
Curar una enfermedad mortal con una inyección que modifica nuestro ADN. Esto que parece de película de ciencia ficción ya es posible en nuestra sanidad pública. Se trata de dos casos de bebes afectados por atrofia muscular espinal, una grave enfermedad que se detecta en un cribado neonatal.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética que daña y mata las neuronas motoras.
Los niños presentan debilidad muscular, falta de reflejos e hipotonía o bajo tono muscular generalizado. El debilitamiento es de tal envergadura que, en muchos casos, los menores afectados no llegan a sostener la cabeza y nunca consiguen sentarse.
Sin soporte ventilatorio y nutricional suelen fallecer antes de cumplir dos años en más del 80% de los casos, la mayoría como consecuencia de complicaciones respiratorias.
La Paz administra una terapia avanzada al primer caso de atrofia muscular espinal detectado en un bebé
Tratamiento
Los pacientes con AME tienen un defecto en un gen conocido como SMN1, necesario para producir una proteína esencial para el funcionamiento normal de los nervios que controlan los movimientos musculares. El principio activo de Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), el fármaco administrado, contiene una copia funcional de este gen que al inyectarse pasa a los nervios y proporciona el gen correcto que permite producir suficiente proteína y restaurar la función nerviosa.
La Comunidad de Madrid sufraga este fármaco de última generación, con un coste de más de un millón de euros, que se ha administrado ya a dos bebés en el Hospital público La Paz
Este tratamiento permite, durante el primer mes de vida, revertir el proceso degenerativo que causa esta enfermedad y que se produce en uno de cada 10.000 recién nacidos.
La prueba del talón pasará a predecir de 7 a 11 enfermedades en los recién nacidos
Detención mediante la prueba del talón
El programa de cribado es un proceso que debe realizarse contrarreloj para garantizar que los recién nacidos que padecen alguna de las enfermedades estudiadas cuenten con un tratamiento a la mayor brevedad posible, generalmente en los primeros 15 días de vida, y evitar así que aparezcan los síntomas clínicos de estas patologías que conllevan graves daños y discapacidad.
En la sanidad pública madrileñas se realizan 21 cribados neonatales, son 21 enfermedades para las que exite tratamiento que está cubierto por la sanidad pública.
