La reina Letizia afirma que prevenir es frenar las consecuencias de las enfermedades raras
- La reina ha presidido en Sevilla el acto oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras y el 25 aniversario de la Federación Española de Enfermedades Raras
La reina Letizia ha afirmado este martes que "prevenir es frenar las consecuencias de padecer una enfermedad poco prevalente" y ha apostado por una prevención "ligada a la investigación y al diagnóstico precoz".
Durante el acto oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado en Sevilla bajo el lema "En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar?", la reina se ha referido también al "acceso en equidad a tratamientos farmacológicos y a las diferentes terapias".
"Si no identificamos las causas de las patologías raras no podremos prevenirlas", ha dicho doña Letizia durante su intervención en el evento, con el que se ha celebrado también el 25 aniversario del nacimiento en Sevilla de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Ha subrayado que una de las herramientas para prevenir es el cribado neonatal, al destacar que FEDER "lleva mucho tiempo trabajando para que incluya más patologías y sea homogéneo en las 17 comunidades autónomas del país".
"Seguís poniendo palabras a lo que significa convivir con una enfermedad crónica, discapacitante, que casi nunca tiene tratamiento y que afecta a todos los órdenes de la vida", ha alabado la reina, que ha destacado la importancia de la implicación de "todos" y de que las administraciones "continúen en su compromiso con las demandas históricas" del colectivo.
El 65% de las enfermedades raras son “graves e invalidantes”
Ha reconocido la "fuerza, generosidad, paciencia e inteligencia" de las personas que conviven con una enfermedad minoritaria y sus familias, además de su capacidad de "seguir insistiendo en vuestros derechos y recordándonos que ese camino lo debemos hacer juntos", ha aseverado.
Desde FEDER su presidente, Juan Carrión, ha recordado que las 418 asociaciones que la componen -desde las siete que la crearon hace 25 años- están presentes en Europa e Iberoamérica y ha reclamado "mayores esfuerzos en investigación". "Es nuestro futuro y esperanza, es el inicio del camino, ya que sólo el 20 por ciento de las enfermedades diagnosticadas se está investigando", ha destacado Carrión, que ha cifrado en 6.313 las detectadas en Europa aunque se estima que puede haber más de 7.000.
Ha reclamado mayores incentivos fiscales y un diagnóstico precoz, así como un "urgente impulso de la medicina genómica y proyectos especializados para dar voz a personas sin diagnóstico", además de "profesionales que puedan interpretar los datos".
La Paz, primer hospital público de España con una Unidad Multidisciplinar infantil de enfermedades minoritarias
Carrión ha insistido en que el diagnóstico "es la puerta de entrada al tratamiento" y que cuando aparece la enfermedad "hace falta curar su avance", por lo que ha lamentado que haya medicamentos para "solo" el 6 por ciento de las enfermedades raras.
Lluis Montoliu, investigador Científico del CSIC en el Centro Nacional de Biotecnología, ha afirmado que "la mayoría de las enfermedades raras son rarísimas porque afectan a muy pocos", por lo que ha agradecido a FEDER el poder realizar su labor de una forma mucho más rápida al reunir a los afectados.Ha precisado que los especialistas tardan en obtener un diagnóstico porque el 80 % de las enfermedades raras tiene una base genética y se han pasado 20 años "con un genoma humano que era un mosaico", aunque ahora iniciativas como el "pangenoma" pueden ser de utilidad.
La ministra de Sanidad, Mónica García, ha indicado que las enfermedades raras afectan en España a tres millones de personas y que todas ellas "comparten el denominador común del desafío y el apoyo al tratamiento para poder llevar una vida plena". Ha sostenido que el trabajo del ministerio "ha llevado antes a un logro social" impulsado por FEDER y ha destacado la inclusión de 15 nuevas enfermedades raras con 34 millones de euros invertidos y otros 50 en el catálogo de genómica. "Hay avances significativos sociales imprescindibles, pero queda mucho por recorrer en investigación y concienciación, pilares fundamentales para comprender estas enfermedades", ha dicho García, que ha reafirmado su "compromiso en seguir trabajando en mejorar la calidad de vida" de los afectados.
Por su parte el presidente de la Junta de Andalucía, Juanma Moreno, ha subrayado el "compromiso y "sensibilidad" con uno de los "grandes problemas" sanitarios y sociales de la actualidad, que afecta a medio millón de personas en la comunidad.
Ha defendido que no se pueden "regatear esfuerzos" y ha defendido que en el sistema sanitario público de Andalucía hay activos ochenta proyectos de investigación en enfermedades raras, además de un "plan pionero" en atención a los afectados.
Una gala benéfica recauda fondos para avanzar en la investigación del sarcoma de Ewing en el Niño Jesús
Ha garantizado que el Gobierno andaluz seguirá aportando todo lo que pueda, porque "sin presupuesto no se puede avanzar", y ha insistido en que Andalucía es "tierra sensible" en conciencia social "y no va a dejar de estar nunca con los afectados en enfermedades raras".
