"Enfermedades raras" engloba muchas enfermedades minoritarias que a su vez se agrupan en organizaciones muy pequeñitas. Las enfermedades son muy dispares y los síntomas también; algunos enfermos sufren falta de movilidad, otros retraso mental, a otros les afecta al habla. El único denominador común de que estas enfermedades tienen pocos afectados y, por lo tanto, no se destinan muchos fondos a investigar su tratamiento o prevención."Eso no se pregunta" ha buscado testimonios de padres y madres de hijos que padecen alguna enfermedad rara y cómo influye este hecho en la vida de la familia.
Agradecemos la colaboración de la Asociación Española de Síndrome de Joubert, Asociación Nacional Anasbabi Ciliopatías, NUPA, Fundación Andrés Marcio, Fundación Luchadores AVA y FEDER.
Telemadrid dedica el mes de febrero a la divulgación y concienciación sobre las enfermedades raras, que son aquellas que afectan a una proporción muy pequeña de la población. Afecta al 7% de la población mundial. Debido a sus características únicas y especiales plantean cuestiones específicas.
¿Qué te moleste que te pregunten?
" Pues realmente yo creo que no hay nada que me molesta que me pregunten. Lo que me molesta es que no me pregunten porque yo prefiero, creo que es bueno, que se muestra interés y que se trate todo con naturalidad."
Beatriz Olana y su marido. Ella es economista y él pensionista. Su hijo Andrés tiene 14 años y sufre Laminopatía Congénita. Tardaron 7 años en diagnosticarle, y mientras tanto estuvieron entrando y saliendo del hospital continuamente. Vieron la luz gracias a una neuropediatra de París. Han creado la Fundación Andrés Marcio para colaborar con otros padres en su misma situación.
¿Cómo te ha cambiado la vida?
Deje mi antiguo trabajo y creé una empresa para poder dedicar más tiempo a mi hijo y entre los dos hemos conseguido sacarle adelante."
Jesús Marcio ha venido a Eso no se pregunta con su mujer. Ella es economista y él pensionista. Su hijo Andrés tiene 14 años y sufre Laminopatía Congénita.
¿Qué limitaciones tiene tu hijo?
" Tiene problemas a nivel de pequeñas crisis epilépticas, tiene desarrollo cognitivo e intelectual por debajo de lo normal. En cuanto a lo demás, funciona como una chica normal para su edad, ella ha logrado sacar una carrera. Ha logrado hace de educación social, con sus problemas y con sus limitaciones, evidentemente."
José Carlos Pumar es empresario y padre de Virginia, una chica de 32 años que tiene dos enfermedades ultra raras: Bardet Bield y Senior Locker. Tardaron 26 años en dar con el diagnóstico. Aunque ella ha quedado ciega, tiene su carrera universitaria terminada. JoséCarlos vive para su hija y la fundación que ha creado: Asociación Nacional Anasbabi Ciliopatías.
¿Cuándo supiste que algo no iba bien?
"Pues en mi caso, de forma muy extraordinaria, me lo vieron en el embarazo en una ecografía. Pero, desde que Víctor me dio aquellas sonrisas, mientras estábamos hospitalizados, enganchados a tanta máquina y con tanto tubito, yo pensé, si mi niño sonríe quizá mi niño haga más cosas."
Belén Ruano es auxiliar técnico y madre de Víctor, un chico de 18 años con Síndrome de Joubert, una enfermedad muy rara. Al nacer, los médicos pensaban que no sobreviviría o quedaría en estado vegetativo, pero Víctor ha salido adelante y ahora está estudiando un grado de administración. Belén es la presidenta de la Asociación Española de Síndrome de Joubert.
¿Cómo te ha cambiado la vida?
Al final yo creo que de todas las situaciones extremas, sacamos lo mejor ¿no? de cada uno y en el caso de Lucas sí que me ha hecho ser una persona más tolerante yo creo y mejor persona. Al principio dices “uf tengo un niño que no es extraterrestre pero se le parece”. Dónde, dónde vas, adónde te diriges, qué haces, qué no haces.
Eloisa Martín ha venido a Eso no se pregunta con su marido, ambos son economistas. Su hijo Lucas tiene 12 años y sufre un grave retraso cognitivo y motor a consecuencia de tener duplicada una parte del cromosoma 7. Pensando en el futuro de su hijo han puesto en marcha la Fundación Luchadores Ava. Acaban de publicar el libro ‘Luchadores’ para recaudar fondos.
¿Te has sentido solo?
Sí, pero hemos vivido grandes momentos de generosidad, como una vez en Valencia donde fuimos a un restaurante y sabiendo la situación de Lucas pedimos que nos pusieran en un sitio apartado. Sin embargo, nos dijeron: “Ni hablar os vamos a poner en la mejor mesa para que el niño vea el mar”
Tono Guinea y su mujer son economistas. Su hijo Lucas tiene 12 años y sufre un grave retraso cognitivo y motor a consecuencia de tener duplicada una parte del cromosoma 7. Pensando en el futuro de su hijo han puesto en marcha la Fundación Luchadores Ava.
¿Se puede ser feliz a pesar de todo?
Cada logro de la niña es un motivo de celebración. Si podemos hacer algo con ella que esté un poquito fuera de lo normal, lo disfrutamos más. Claro que somos felices."
Emma García ha venido con su marido a Eso no se pregunta. Ella es maestra y él operario en una planta química. Su hija Nora, de casi 5 años, tiene Síndrome Nefrótico Congénito Finlandés: los riñones no le funcionan y en el momento que los médicos crean oportuno Emma va a donar un riñón a su pequeña. Viven en Burgos y tres días a la semana vienen a La Paz para someter a su hija a diálisis.
¿Cómo te cambia la vida? ¿Cuándo supiste qué algo no iba bien?
" Totalmente. Yo creo que esta vida no la quiere nadie. Es una vida que al final te ha tocado vivir. Y lo que tienes que hacer es cogerla y vivirla."
Jesús Puente ha venido con su mujer. Ella es maestra y él operario en una planta química. Su hija Nora, de casi 5 años, tiene Síndrome Nefrótico Congénito Finlandés: los riñones no le funcionan y en el momento que los médicos crean oportuno Emma va a donar un riñón a su pequeña. Viven en Burgos y tres días a la semana vienen a La Paz para someter a su hija a diálisis.
